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Las causas del autismo siguen siendo un misterio y LinusBio participa en un debate continuo y acalorado sobre qué papel puede desempeñar la interacción de los factores ambientales y genéticos. Los investigadores han identificado múltiples factores de riesgo asociados con el autismo, incluidas las infecciones durante el embarazo, la contaminación del aire y el estrés materno. También se han relacionado ciertos contaminantes metálicos que se sabe que causan problemas con el desarrollo del sistema nervioso.

“Todos estos factores de riesgo operan además del riesgo genético”, dijo Heather Wolk, profesora asociada de salud mental en la Escuela de Salud Pública Johns Hopkins Bloomberg. Agregó que en los últimos 15 años, más investigadores han centrado su atención en los factores ambientales.

NBC News habló con seis expertos independientes de varios campos científicos sobre la prueba LinusBio. Si bien muchos estaban entusiasmados con el potencial de la ciencia básica, la mayoría dijo que se justificaba la precaución y que se necesitaba más investigación. Todos estuvieron de acuerdo en que otros equipos deberían replicar los hallazgos.

“Por supuesto, se necesita mucho trabajo antes de que podamos concluir que esta prueba es un indicador válido del riesgo de trastorno del espectro autista”, escribió en un artículo el Dr. Scott Myers, pediatra del desarrollo neurológico del Instituto Geisinger para el Autismo y la Medicina del Desarrollo. Email.

Cómo funciona la prueba

Según Manish Arora, cofundador y director ejecutivo de la empresa, quien también es profesor de medicina ambiental y del público, la prueba LinusBio analiza el historial metabólico de las sustancias o toxinas a las que ha estado expuesto un niño a lo largo del tiempo. de Salud en la Escuela de Medicina Icahn en Mount Sinai, un brazo académico del Sistema de Salud de Mount Sinai. La tecnología se desarrolló a partir de una investigación completada en el Monte Sinaí.

Para un bebé, el cabello puede brindar información sobre la exposición en momentos críticos del desarrollo, como el tercer trimestre del embarazo.

La prueba ejecuta un láser a lo largo del cabello, utilizando su energía para convertirlo en plasma para su análisis. Un centímetro, menos de media pulgada, de cabello captura alrededor de un mes de datos de exposición, dijo Arora.

Así como los anillos de un árbol informan a los científicos sobre las condiciones de crecimiento cada año, el crecimiento del cabello les permite a los investigadores comprender lo que estaba sucediendo en el cuerpo humano en ciertos momentos. LinusBio dice que su prueba puede detectar el metabolismo de los metales en incrementos de 4 a 6 horas.

“Es casi como tener una cámara de seguridad a la que puedes regresar y mirar cuatro fotos al día”, dijo Baccarelli.

La tecnología crea enormes cantidades de datos. Ahí es donde toma el control un algoritmo de aprendizaje automático: está entrenado para buscar patrones de desregulación en los metales que los investigadores creen que son biomarcadores del autismo.

“Podemos detectar un ritmo distinto de autismo con solo un centímetro de cabello”, dijo Arora.

Momento del diagnóstico del autismo

Arora y su equipo esperan que su tecnología ayude a los niños pequeños, incluso a los recién nacidos, a recibir una intervención temprana para el autismo antes que ahora.

“El problema del autismo es que se diagnostica a una edad promedio de 4 años. En ese momento, el cerebro ya se había desarrollado mucho”, dijo. “Queremos proporcionar una intervención temprana”.

Todavía no existe una prueba biológica para el trastorno del espectro autista. Más bien, los niños a menudo son diagnosticados después de que los padres notan diferencias de comportamiento, como evitar el contacto visual, retrasos en el habla o falta de dirección. Pero estos comportamientos varían ampliamente, y el autismo también puede coexistir con otras afecciones, como el trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH), la ansiedad y los trastornos del estado de ánimo.

Los especialistas utilizan el examen neurológico, la evaluación del lenguaje, la observación del comportamiento y otros métodos para diagnosticar al niño. Academia Americana de Pediatría recomienda la detección del autismo a los 18 y 24 meses de edad.

Según Annette Estes, directora del Centro de Autismo de la Universidad de Washington en Seattle, la intervención temprana para el autismo generalmente implica instrucción individual con un maestro de confianza. Estos programas se implementan cuando los síntomas parecen satisfacer necesidades de desarrollo específicas y, a menudo, toman la forma de un juego.

“Los bebés son pequeños científicos. Intentan algo y buscan retroalimentación”, dijo. “Realmente puedes acelerar el desarrollo de todos los niños”.

Pero se sabe poco sobre el efecto que podría tener la intervención presintomática para los niños pequeños con mayor riesgo de autismo.

“Tenemos teorías sobre lo que podemos hacer”, dijo Estes, “pero aún no se han estudiado a fondo”.

Próximos pasos, más datos

La Administración de Drogas y Alimentos nombró a la prueba LinusBio como un “avance”, es decir diseñado para acelerar el proceso de aprobación regulatoria de nuevas tecnologías cuando no hay alternativas en el mercado. La designación no cambia los estándares de aprobación y la compañía enfrenta obstáculos regulatorios antes de que su dispositivo pueda ser considerado para un uso generalizado en los EE. UU.

En el estudio publicado, los investigadores entrenaron y probaron su tecnología evaluando muestras de cabello de 486 niños en tres países: Japón, Suecia y Estados Unidos.

Al analizar 97 muestras de cabello, el algoritmo identificó correctamente los casos en los que se diagnosticó un trastorno del espectro autista en más del 96 % de las veces. Identificó correctamente los casos negativos aproximadamente el 75% de las veces. El grupo de prueba incluyó 28 casos de autismo, que es una tasa mucho más alta que en la población general.

Manish Arora.
Manish Arora.LinusBio

“Esto debe replicarse con tamaños de muestra más grandes y un conjunto de datos más grande”, dijo Wolk.

La empresa, que ha recaudado más de 16 millones de dólares en capital de riesgo, está trabajando en un estudio ampliado y ha recopilado muestras y datos de un grupo de unas 2000 personas.

Debido a que el valor predictivo de la prueba depende de qué tan común sea el trastorno en el grupo que se evalúa, la precisión de la prueba se reducirá en la población general, donde la tasa de autismo es de alrededor del 2 %.

Esta es parte de la razón por la cual el equipo de LinusBio ve esta herramienta solo como una ayuda para que los médicos realicen un diagnóstico.

“Ningún médico debe tomar una decisión sobre si un niño tiene autismo basándose únicamente en eso”, dijo Arora. “Proporciona información importante pero no la única”.

La prueba puede ser más útil en grupos con mayor riesgo de autismo, como niños que carecen de marcadores de desarrollo o que tienen hermanos con autismo.

Los investigadores también creen que la precisión se puede mejorar mediante pruebas repetidas, analizando y comparando varios mechones de cabello de un niño.

Sin embargo, desde el punto de vista de Estes, ninguna prueba o tecnología puede superar el obstáculo más grande e importante para las familias de niños con autismo que buscan ayuda: encontrar médicos capacitados que puedan hacer un diagnóstico especializado y crear un equipo de atención para el niño. Según ella, muchos padres no pueden obtener ayuda incluso si notan un retraso en el desarrollo.

“La intervención temprana es algo a lo que la mayoría de los niños no tienen acceso en este momento”, dijo Estes. “Sabemos cómo ayudar a los niños. Es muy difícil acceder a él”.

Arora espera que en el futuro la nueva tecnología también sea capaz de dar pistas sobre qué cambia en el cuerpo de un niño cuando se manifiesta el autismo. Tal vez la información eventualmente podría abrir nuevas vías para desarrollar medicamentos o terapias para el autismo, dijo.

LinusBio dijo que también planea aplicar el enfoque a otras condiciones de salud que se sabe que están relacionadas con factores ambientales, incluida la enfermedad de Lou Gehrig, o ELA, trastornos estomacales y algunos tipos de cáncer.

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