Síndrome de Eller-Danlos y síntomas psiquiátricos

Hipermovilidad y EDS

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Cualquier médico puede decirle que el paso más importante para la recuperación es obtener el diagnóstico correcto. Si la enfermedad se identifica con precisión, es mucho más probable una buena resolución. Por el contrario, un mal diagnóstico generalmente significa un mal resultado, sin importar cuán hábil sea el médico.

Los síndromes de Ehlers-Danlos (SED) se refieren a un conjunto de trastornos genéticos que debilitan y socavan la estructura y función normales del colágeno, una proteína producida por el cuerpo que es un componente importante de la piel, el cartílago, los huesos, los tendones, los ligamentos y la sangre. . vasos linfáticos y tejidos conectivos. Dado que estos tejidos se encuentran en todo el cuerpo, todos los sistemas de órganos pueden verse afectados, por lo que las manifestaciones y síntomas de esta enfermedad pueden ser muy diversos.

Sin embargo, los pacientes con EDS experimentan dolor y fatiga casi universalmente. Sufren de una amplia gama de condiciones. psiquiátrico síntomas tales como depresión, inquietudfobias, insomnio, problemas de atención y niebla mental asociados con estos diagnósticos. Por lo tanto, muy a menudo los pacientes con SED recurren a un psiquiatra en busca de ayuda. Desafortunadamente, la gran mayoría de los psiquiatras no reconocen este trastorno. De hecho, esto se aplica no solo a los psiquiatras, sino también a otros profesionales médicos.

EDS es en realidad muy común en mi práctica. Puede ser un gran alivio cuando considero la posibilidad de este diagnóstico como una explicación para el conjunto de síntomas extraños y misteriosos que los aquejaban. Sus síntomas están potencialmente relacionados con una causa, a saber, una anomalía del tejido conectivo.

Estos pacientes suelen tener un historial de contacto prolongado con el sistema médico durante su vida porque tienen un historial enfermedad crónica. A veces les decían que tenían fatiga crónica, o fibromialgiaambos son meramente descriptivos, lo que significa que están agotados (fatiga crónica) o que tienen dolor en todo el cuerpo (fibromialgia).

Trastorno del espectro

Muchos pacientes que veo no tienen un síndrome identificable en toda regla genéticapero todavía sufren de muchos síntomas que están relacionados con anomalías en el colágeno y el tejido conectivo.

Pueden tener hiperlaxitud extrema de algunas articulaciones, como la capacidad de doblar el pulgar hacia atrás y tocar la muñeca, o tocar el suelo con las rodillas rectas o hiperextender los codos. Algunos pueden tener hematomas con facilidad, sufrir de estreñimiento crónico, mareos y palpitaciones al levantarse de una posición sentada a una de pie. (hipotensión ortostática postural o POTS), pero no necesariamente se dislocan constantemente las articulaciones y se lesionan. Tampoco tienen antecedentes de prolapsos o rupturas de órganos o vasos sanguíneos, y no tienen problemas con los ojos o los dientes. Este tipo más leve se denomina técnicamente trastorno del espectro de hiperlaxitud, no EDS de hiperlaxitud.

Se han identificado trece subtipos hereditarios diferentes de EDS. Dos tipos genéticos conocidos de herencia son los autosómicos dominantes y los autosómicos recesivos. Todos los tipos pueden tener hiperlaxitud articular (las articulaciones se mueven más de lo normal), subluxaciones y deformidades articulares, lesiones frecuentes, escoliosis, hiperelasticidad de la piel (la piel se estira más de lo normal), piel aterciopelada, mala cicatrización de heridas, cicatrización anormal y debilidad de los tejidos que pueden provocar hasta hernias y prolapsos de órganos, enfermedades de los ojos, encías y dientes, enfermedades cardiovasculares y rupturas de vasos sanguíneos y órganos que amenazan la vida.

Los síntomas digestivos como estreñimiento debido a trastornos de la motilidad, náuseas, vómitos, dificultad para tragar, reflujo, distensión abdominal e intolerancia alimentaria son comunes. La inestabilidad autonómica es una característica común caracterizada por alteraciones en el ritmo cardíaco, la presión arterial y la regulación de la temperatura.

Consecuencias trágicas de un diagnóstico incorrecto

Cuando un paciente que sufre de EDS acude a un terapeuta, pediatra o médico de familia, es probable que le realicen muchas pruebas y laboratorios, los cuales no mostrarán nada que pueda curarse. De hecho, existe una causa orgánica subyacente para el grupo de síntomas misteriosos, es decir, una estructura y función anormales del colágeno, pero debido a que no se reconoce, no se puede resolver.

Se les puede diagnosticar un trastorno de conversión, que se define como una condición psicológica en la que una persona tiene ceguera, parálisis u otros síntomas neurológicos que no pueden explicarse mediante un examen médico. Tradicional psicoanalítico la comprensión del trastorno de conversión es que es una manifestación física de un conflicto no resuelto debido a pensamientos o sentimientos intolerables o inaceptables. Esto obviamente es muy inválido y psicológicamente dañino para el paciente y niega el hecho de que sus síntomas son el resultado directo de un problema orgánico.

El diagnóstico erróneo no solo es un pecado de comisión porque causa directamente un daño psicológico, sino que también conduce a pecados de omisión. Los síntomas de EDS se pueden tratar con intervenciones físicas si se diagnostican adecuadamente.

Confusión sobre la disfunción autonómica (disautonomía)

En particular, la disautonomía a menudo se diagnostica erróneamente como un trastorno psiquiátrico porque puede presentarse con síntomas como ansiedad, pánico, atención trastorno por carencia y hipomanía. La disfunción vegetativa es una consecuencia del agotamiento de las reservas de energía debido a una disfunción crónica del sistema nervioso simpático. Sistema nervioso sobremarcha Estos pacientes a menudo tienen una calidad de sueño muy pobre debido al dolor crónico, que luego conduce a fatiga diurna, agotamiento e incapacidad para hacer frente a los factores estresantes. Este agotamiento los pone en modo de supervivencia y activa aún más su sistema nervioso simpático.

La hiperexcitación crónica puede dar la impresión de un trastorno de ansiedad generalizada, o si tienen subidas de adrenalina debido a una disfunción autonómica, puede parecer que están teniendo un ataque de pánico. Este estado de hiperexcitación simpática puede manifestarse como inquietud o hiperactividad, que puede confundirse con desorden hiperactivo y deficit de atencion. A veces, su capacidad para mantener la energía y seguir funcionando con muy poco sueño se confunde con hipomanía. Debido a que están muy cansados, a menudo cometen errores, extravían cosas y tienen problemas para concentrarse, y por lo tanto parece que tienen un trastorno por déficit de atención.

Los diagnósticos psiquiátricos son generalmente diagnósticos de exclusión, lo que significa que una condición no califica si es el resultado de un problema médico subyacente. Si el paciente es está durmiendo pobremente debido al dolor crónico como resultado de EDS y por lo tanto están agotados y por lo tanto su conocimiento se viola, no es práctico diagnosticar el síndrome de déficit de atención.

Cuando son referidos a un psiquiatra, debido a la ignorancia de la verdadera causa médica subyacente de su condición, generalmente se les prescribe tratamiento psiquiátrico. medicamento. A veces, esto puede ser útil, pero con mayor frecuencia no ayuda en absoluto o empeora los síntomas. Además, la disautonomía responde al tratamiento adecuado, que consiste en intentar mejorar la calidad del sueño, controlar el dolor crónico, asegurar una ingesta adecuada de sal y líquidos, evitar la hipoglucemia, controlar eficazmente estrésy suficiente descanso. Sin identificar la causa subyacente, no se ofrecerá ningún tratamiento adecuado.

Si se sospecha de EDS, se pueden realizar pruebas genéticas. No existe una cura para el EDS, pero los síntomas se pueden controlar y apoyar adecuadamente.

Recurso

Es un gran recurso Sociedad Ehlers-Danlos un sitio web que tiene un grupo de Facebook, una línea directa, un canal de YouTube y seminarios web. También tiene un lista de practicas que conocen EDS.

Un gran libro nuevo sobre el tema se llama Disperso editado por Diana Jovin, que es una colección de capítulos sobre varios aspectos de EDS escritos por varios autores.