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Los descubrimientos revolucionarios pueden conducir a estrategias de prevención y tratamiento más efectivas para los trastornos por uso de múltiples sustancias


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Al analizar los datos genómicos de más de 1 millón de personas, los científicos han identificado genes que comúnmente se heredan en las adicciones, independientemente de la sustancia utilizada. este conjunto de datosuno de los más grandes de su tipopuede ayudar a identificar nuevos objetivos de tratamiento para muchos trastornos por uso de sustancias, incluso para personas diagnosticadas con más de uno. Los hallazgos también respaldan el papel del sistema de dopamina en el desarrollo de la adicción, mostrando que la combinación de genes subyacentes a los trastornos adictivos también está asociada con la regulación de la señalización de dopamina.

Publicado hoy en salud mental de la naturaleza, enseñando dirigido por investigadores de la Universidad de Washington en St. Louis, junto con más de 150 colaboradores de todo el mundo. Fue apoyado por el Instituto Nacional sobre el Abuso de Drogas (NIDA), el Instituto Nacional sobre el Abuso de Alcohol y Alcoholismo (NIAAA), el Instituto Nacional de Salud Mental (NIMH), Eunice Kennedy Shriver Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano (NICHD) e Instituto Nacional sobre el Envejecimiento (NIA).

Hasta ahora, el conocimiento sobre la base genética molecular de la adicción ha sido limitado. Además, la mayoría de los ensayos clínicos y estudios de comportamiento se han centrado en sustancias individuales en lugar de la adicción en su conjunto.

“La genética juega un papel clave en la determinación de la salud a lo largo de nuestra vida, pero no es el destino. A través de la investigación genómica, esperamos arrojar más luz sobre los factores que pueden proteger o predisponer a una persona a los trastornos por uso de sustancias, conocimiento que se puede usar para expandir los servicios de prevención y capacitar a las personas para que tomen decisiones informadas sobre el uso de drogas”, dijo la directora del NIDA, Nora. Volkov, MD. “Una mejor comprensión de la genética también nos acerca un paso más al desarrollo de intervenciones personalizadas adaptadas a la biología, el entorno y las experiencias de vida únicas de una persona para proporcionar el mayor beneficio”.

En 2021, había más de 46 millones de personas mayores de 12 años viviendo en los Estados Unidos. tenía al menos un trastorno por uso de sustancias, y solo el 6,3% recibió tratamiento. Además, los consumidores de drogas se enfrentan a un suministro cada vez más peligroso de drogas que ahora suelen contener fentanilo. Se estima que 107 000 personas murieron por sobredosis de drogas en 2021, y el 37 % de esas muertes fueron por exposición conjunta a opioides y estimulantes. El uso y la adicción a las drogas es una crisis de salud pública caracterizada por altos costos sociales, emocionales y financieros para las familias, las comunidades y la sociedad.

Los trastornos por uso de sustancias se heredan y dependen de una interacción compleja entre muchos genes y factores ambientales. En las últimas décadas, ha surgido un método rico en datos llamado asociación de todo el genoma para tratar de identificar genes específicos asociados con ciertos trastornos. Este método implica la búsqueda de regiones de variación genética en genomas completos, llamados polimorfismos de un solo nucleótido (SNP), que están asociados con la misma enfermedad, trastorno, condición o comportamiento en varias personas.

En este estudio, los investigadores utilizaron este método para identificar regiones del genoma asociadas con el riesgo general de adicción, así como el riesgo de trastornos específicos por uso de sustancias, a saber, alcohol, nicotina, cannabis y opioides, en una muestra de 1 025 550 personas. con genes que indican ascendencia europea y 92.630 individuos con genes que indican ascendencia africana.

“Usando la genómica, podemos crear una tubería basada en datos para priorizar los medicamentos existentes para un mayor estudio y aumentar las posibilidades de descubrir nuevos tratamientos. Para hacer esto con precisión, es fundamental que la evidencia genética que recopilamos cubra poblaciones representativas a nivel mundial y que tengamos miembros de comunidades históricamente subrepresentadas en la investigación biomédica que lideren y contribuyan a dicha investigación”, dijo Oleksandr Hatum, Ph.D., investigador y profesor asociado. en la Universidad de Washington en St. Louis y autor principal del estudio.

Hatum y el equipo de investigación identificaron varios patrones moleculares subyacentes a la adicción, incluidos 19 SNP independientes asociados significativamente con el riesgo general de adicción y 47 SNP para trastornos específicos por uso de sustancias en una muestra de origen europeo. Las señales genéticas más fuertes consistentes en todos los trastornos se asignan a regiones del genoma que se sabe que controlan la regulación de la señalización de dopamina, lo que sugiere que la variación genética en la regulación de la señalización de dopamina, en lugar de la señalización de dopamina en sí misma, es clave para el riesgo de adicción.

En comparación con otros predictores genéticos, el patrón genómico identificado aquí también fue un predictor más sensible de tener dos o más trastornos por uso de sustancias al mismo tiempo. El patrón genómico también predijo un mayor riesgo de enfermedades mentales y físicas, incluidos trastornos psiquiátricos, comportamiento suicida, enfermedades respiratorias, enfermedades cardíacas y condiciones de dolor crónico. En niños de 9 o 10 años sin experiencia en el uso de sustancias, estos genes se correlacionaron con el uso de sustancias de los padres y el comportamiento de externalización.

“El abuso de sustancias y los trastornos de salud mental a menudo ocurren al mismo tiempo, y sabemos que los tratamientos más efectivos ayudan a las personas a manejar ambos al mismo tiempo. Los mecanismos genéticos compartidos entre el uso de sustancias y los trastornos psiquiátricos identificados en este estudio subrayan la importancia de pensar en estos trastornos en conjunto”, dijo el director del NIMH, Joshua A. Gordon, MD, PhD.

El análisis genómico en una muestra de afrodescendientes identificó un SNP asociado con el riesgo general de adicción y un SNP específico de una sustancia para el riesgo de trastorno por alcohol. La falta de resultados destaca las discrepancias en curso en la inclusión de datos de poblaciones representativas a nivel mundial, que deben abordarse para garantizar la confiabilidad y precisión de los datos, señalan Hatum et al.

La inclusión de datos de diferentes pedigríes en este estudio no puede y no debe usarse para asignar o clasificar el riesgo genético variable de trastorno por uso de sustancias para poblaciones específicas. Dado que la información genética se utiliza para comprender mejor la salud humana y las desigualdades en salud, es necesaria una recopilación de datos amplia y exhaustiva. NIDA y otros institutos NIH apoyaron un informe publicado recientemente sobre el uso responsable y la interpretación de datos genómicos a nivel de población. Academias Nacionales de Ciencias, Tecnología y Medicina. Véase también un correspondiente declaración NIH.

Aunque Hatum y sus colegas encontraron un patrón genético que apunta a un amplio riesgo de adicción, señalan que los diagnósticos de uso de sustancias aún son importantes. “El estudio actual respalda los hallazgos previos con respecto a las variantes de riesgo asociadas con el consumo de alcohol y, lo que es más importante, convierte este hallazgo en una población de estudio mucho más grande y diversa”, dijo el director del NIAAA, George F. Koob, Ph.D. “Identificar variantes de riesgo genético compartido para varios trastornos por uso de sustancias proporciona información sobre algunos de los mecanismos subyacentes a estos trastornos y los vínculos con otras enfermedades mentales. Juntos, los datos sobre las variantes de riesgo específicas del alcohol y las variantes comunes asociadas con la dependencia brindan un fuerte respaldo para la prevención y el tratamiento individualizados”.

Para obtener más información sobre los programas de tratamiento de abuso de sustancias y salud mental en su área, llame al número gratuito y confidencial línea directa nacional al 1-800-662-HELP (4357) o visite www.FindTreatment.gov.

certificado

Hatum, A.S., Colbert, S.M.C., Johnson, E.K., Haggett, S.B., Dick, J.D., Patak, G., Jennings, M.W., Paul, S.E., Karcher, N.R., Hansen, I., Baranger, D.A.A., Edwards, A. , Grotzinger, A., Grupo de Trabajo del Consorcio de Genómica Psiquiátrica para Trastornos por Uso de Sustancias, Tucker-Drob, E. M., Kranzler, H. R., Davis, L. C., Sanchez-Roij, S., Polimanti, R. … Agrawal, A. (2023) . El metanálisis de asociación multivariante de todo el genoma de más de 1 millón de sujetos identifica los loci subyacentes a los trastornos por uso de múltiples sustancias. salud mental de la naturaleza. https://doi.org/10.1038/s44220-023-00034-y

Subsidios

Esta investigación fue apoyada por varias becas: NIDA (T32DA007261, DA054869, R01DA054750, K02DA032573, U01DA055367, K01DA051759, DP1DA054394, R33DA047527); NIAA (K01AA030083, R21AA027827, R01AA027522, F31AA029934, T32AA028259); NIMH (K23MH121792, T32MH014276, R01MH120219); nia (RF1AG073593, P30AG066614); NICHD (P2CHD042849)

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Acerca del Instituto Nacional sobre el Abuso de Drogas (NIDA): NIDA es parte de los Institutos Nacionales de Salud del Departamento de Salud y Servicios Humanos de los Estados Unidos. NIDA apoya la mayor parte de la investigación mundial sobre los aspectos de salud del uso de drogas y la adicción. El Instituto ejecuta una variedad de programas para informar la política, mejorar la práctica y avanzar en la ciencia de la adicción. Para obtener más información sobre NIDA y sus programas, visite el sitio web https://nida.nih.gov.

Acerca del Instituto Nacional sobre el Abuso de Alcohol y Alcoholismo (NIAAA): El Instituto Nacional sobre el Abuso del Alcohol y el Alcoholismo, parte de los Institutos Nacionales de la Salud, es la principal agencia de EE. UU. para realizar y apoyar investigaciones sobre las causas, los efectos, la prevención y el tratamiento de los trastornos relacionados con el alcohol. NIAAA también difunde los resultados de la investigación a audiencias generales, profesionales y académicas. Información adicional sobre investigaciones y publicaciones sobre el alcohol está disponible en: https://www.niaaa.nih.gov.

Acerca del Instituto Nacional de Salud Mental (NIMH): La misión del NIMH es transformar la comprensión y el tratamiento de las enfermedades mentales a través de la investigación básica y clínica, allanando el camino para la prevención, la recuperación y el tratamiento. Para más información visite https://www.nimh.nih.gov.

Acerca de los Institutos Nacionales de Salud (NIH): NIH, la agencia nacional para la investigación médica, incluye 27 institutos y centros y es parte del Departamento de Salud y Servicios Humanos de los Estados Unidos. NIH es la principal agencia federal que realiza y apoya investigaciones médicas básicas, clínicas y traslacionales, y estudia las causas, los tratamientos y las curas de enfermedades comunes y raras. Para obtener más información sobre los NIH y sus programas, visite el sitio web https://www.nih.gov/.

Acerca de los trastornos por uso de sustancias:Los trastornos por abuso de sustancias son afecciones crónicas tratables de las que las personas pueden recuperarse. En 2021, más de 46 millones de personas en los Estados Unidos tenían al menos un trastorno por consumo de sustancias. Los trastornos por uso de sustancias se definen en parte por continuar consumiendo sustancias a pesar de las consecuencias negativas. Estos también son estados de recaída, en los que los períodos de abstinencia (no consumir sustancias) pueden ser seguidos por un retorno al consumo. El estigma puede hacer que sea menos probable que las personas con trastornos por uso de sustancias busquen tratamiento. El uso del idioma preferido puede ayudar a informar con mayor precisión el uso de sustancias y la adicción. Consulte la guía en línea de NIDA.

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