La IA encuentra biomarcadores potenciales en enfermedades neurodegenerativas

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Habilidad para Inteligencia artificial El aprendizaje automático (AI) para encontrar patrones en grandes volúmenes de datos complejos ofrece una gran promesa para el diagnóstico de enfermedades neurodegenerativas. Nuevo investigar publicado en el Diario de la Asociación de Alzheimer, enfermedad de alzheimer y Demencia, demostraron que seis enfermedades neurodegenerativas comparten disfunciones comunes de procesos celulares fundamentales. Los artificiales se utilizaron para la investigación. inteligencia Aprendizaje automático para análisis de sangre no invasivos.

“El estudio de biomarcadores sanguíneos para enfermedades neurodegenerativas, combinado con poderosos métodos estadísticos que utilizan inteligencia artificial, ha abierto una nueva ventana a estas graves dolencias”, dijo la Universidad Estatal de Arizona (ASU) en un comunicado. «Las muestras de sangre se pueden tomar fácilmente de pacientes vivos en todas las etapas de salud y enfermedad, lo que proporciona una nueva y poderosa herramienta para el diagnóstico temprano».

Los investigadores de la Universidad Estatal de Arizona Carol Haseby, Elaine Delvaux, Danielle Brokaw y Paul Coleman se centraron en seis enfermedades neurodegenerativas para este estudio: la enfermedad de Alzheimer (EA), la enfermedad de Parkinson (EP), la enfermedad de Huntington (BD) y la esclerosis lateral amiotrófica (ELA). , demencia frontotemporal (FTD) y ataxia de Freidreich (FRDA).

Los investigadores utilizaron un algoritmo de aprendizaje automático de inteligencia artificial llamado bosque aleatorio (RF) para analizar y derivar clasificadores de enfermedades neurodegenerativas. Los algoritmos de aprendizaje automático de Random Forest no requieren una distribución normal y pueden clasificar una gran cantidad de características. Es un algoritmo de aprendizaje automático de IA ampliamente utilizado para la clasificación y regresión que utiliza una técnica de aprendizaje supervisado que consiste en árboles de decisión separados. El «aprendizaje supervisado» se refiere a un método de aprendizaje automático de inteligencia artificial que utiliza conjuntos de datos de entrenamiento etiquetados que permiten que un algoritmo informático aprenda de ejemplos en los que se conoce la respuesta correcta y tiene una etiqueta de salida. Los algoritmos de Random Forest se basan en el aprendizaje conjunto, donde se utilizan múltiples clasificadores, un conjunto de modelos independientes, para calcular un problema complejo.

Un algoritmo de IA combinó los conjuntos de transcritos de ARN que clasificaron mejor cada enfermedad al observar miles genes y comparándolos con muestras de ARN de la sangre de pacientes sanos. Una transcripción es un ARNm, un ácido ribonucleico mensajero (ARN), asociado con un gen específico. El ARN es responsable de una amplia gama de funciones celulares y juega un papel fundamental en la producción de proteínas a través de un proceso llamado síntesis de proteínas.

Los errores en la producción o la secuencia de los componentes del ARN se han relacionado con una amplia gama de enfermedades, por lo que este estudio utilizó datos de ARNm. Los investigadores utilizaron datos de un gran conjunto de datos de expresión de ARNm de sangre completa disponible públicamente llamado Gene Expression Omnibus (GEO).

La expresión génica es el proceso de convertir la información codificada en un gen para crear las proteínas que necesita la célula en respuesta a cambios internos y externos. La expresión génica ocurre durante la primera fase de la síntesis de proteínas, llamada transcripción. Las dobles hebras de la hélice del ADN se desenrollan y las instrucciones genéticas del ADN se copian en una sola hebra de ARN a través del ARNm. La copia de ADN también se puede llamar transcripción, de ahí el nombre de transcripción.

Luego, el ARNm transporta la información genética desde el ADN hasta el ribosoma, el orgánulo de la célula, donde tiene lugar la traducción. El ARN de transferencia (ARNt) entrega los componentes básicos de las proteínas, llamados aminoácidos, al ribosoma. El ARNt traduce la secuencia del codón del ARNm en una cadena creciente de aminoácidos que se convertirá en una proteína. Un codón es una secuencia de tres nucleótidos consecutivos de ADN o ARN que corresponde a un aminoácido específico o señal de parada durante la síntesis de proteínas.

«Estos datos indican que múltiples mecanismos neurodegenerativos convergen en procesos fundamentales comunes que ocurren a través de distintos cambios transcripcionales», escribieron los científicos.

A través de este enfoque innovador de utilizar el aprendizaje automático de IA para analizar transcriptomas de ARN de sangre completa, los investigadores pudieron clasificar ocho tipos de procesos moleculares que son comunes a las enfermedades neurodegenerativas en estudio.

«Usando nuestro nuevo algoritmo de aprendizaje automático, encontramos para cada enfermedad transcripciones óptimamente seleccionadas que clasificaron la enfermedad y el grupo de control sano», escribieron los investigadores.

Estas clases incluyen funciones celulares biológicas de síntesis de proteínas, procesos inmunitarios, regulación transcripcional, mitocondrias/metabolismo, citoesqueleto, desgranulación, degradación de ubiquitina/proteasoma y apoptosis/necrosis.

Además de la IA que identifica conjuntos de transcripciones de ARN que muestran disfunciones celulares comunes en las enfermedades neurodegenerativas estudiadas, también identificó transcripciones inusuales para cada enfermedad que podrían ser biomarcadores de enfermedades con fines de diagnóstico.

«El análisis de sangre entera y el perfil completo de ARN pueden superar las limitaciones de muchas otras formas de prueba, que a menudo son menos completas, costosas, altamente invasivas y requieren mucho tiempo», dijo ASU. «Los diagnósticos con sangre total, por el contrario, se pueden realizar a bajo costo en casi cualquier parte del mundo. Los resultados de sangre se pueden rastrear a lo largo del tiempo, lo que proporciona una valiosa ventana a la progresión de la enfermedad. La investigación de este tipo también puede estimular nuevos tratamientos».

Esta prueba de concepto sugiere que los cambios transcripcionales que son comunes a muchas enfermedades pueden proporcionar pistas tempranas sobre lo que más tarde puede convertirse en enfermedades cerebrales específicas. Una combinación de IA y de neurología puede ser el primer paso hacia el desarrollo de diagnósticos tempranos no invasivos para una amplia gama de enfermedades que afectan al cerebro.

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