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Fuente: MasterTux/Pixabay
Inteligencia artificial El aprendizaje automático (AI) tiene el potencial de revolucionar por completo no solo la forma en que se detectan las enfermedades, sino también para identificar tratamientos personalizados basados en los datos genómicos de un paciente. Un nuevo estudio publicado en Muerte celular y enfermedad.revisados naturaleza journal, muestra cómo una plataforma multiómica habilitada para IA puede identificar nuevos biomarcadores para nuevos objetivos terapéuticos basados en firmas de expresión génica en enfermedades relacionadas con el cáncer.
«La identificación de nuevos biomarcadores moleculares que estratifican a los pacientes con cáncer con diferentes resultados de supervivencia puede brindar nuevas oportunidades para el descubrimiento de objetivos y un mayor desarrollo de la terapia personalizada», escribieron investigadores de Insilico Medicine, la Universidad de Copenhague y la Universidad de Chicago.
Para encontrar estos biomarcadores, los investigadores utilizaron la plataforma PandaOmics basada en IA de Insilico Medicine para encontrar nuevos objetivos de cáncer y analizar mutaciones de expresión génica en enfermedades raras de deficiencia en la reparación del ADN. PandaOmics es un algoritmo de aprendizaje profundo de IA que lee artículos científicos para crear una representación gráfica del contenido. También permite comparaciones entre conjuntos de datos, armonización de datos y análisis de vías de activación o inhibición.
El algoritmo de inteligencia artificial permite el descubrimiento de fármacos mediante la identificación de objetivos terapéuticos para enfermedades mediante el análisis de datos y relevantes genes. Se basa en cinco millones de muestras de datos ómicos (transcriptómica, genómica, epigenómica, proteómica, datos unicelulares), además de datos relevantes de más de 3,8 millones de patentes, 30 millones de estudios biomédicos publicados, 1,3 millones de medicamentos de la primera fase de ensayos clínicos. a la fase de lanzamiento, 342.000 ensayos clínicos y tres millones de becas de investigación financiadas.
En ciencia, ómicas se refiere a campos de investigación que terminan en -ómicas, como la genómica (el estudio de los genomas de un organismo), la neurogenética (el estudio de la influencia genética en Sistema nervioso), psicogenómica (genómica aplicada y proteómica para comprender el impacto en el cerebro y el comportamiento normales y enfermos), microbiómica (estudio de los genomas de microorganismos) y conectómica (estudio de las conexiones neuronales del cerebro: conectomas).
Otros ejemplos de ómicas incluyen la pangenómica (el estudio de todos los genes en una especie), la lipómica (el estudio de las vías y redes de los lípidos), la inmunoproteómica (el estudio de las proteínas y la respuesta inmunitaria), la glicómica (el estudio de los azúcares y los carbohidratos), farmacogenómica (el estudio del genoma y la respuesta a los fármacos), toxicogenómica (el estudio de la actividad de genes y proteínas en células o tejidos durante la acción de las toxinas), metabolómica (el estudio de los procesos químicos de los metabolitos), transcriptómica (el estudio de Transcripciones de ARN de organismos: el transcriptoma), proteómica (el estudio de las proteínas), epigenómica (el estudio de toda la población epigenético modificaciones del material genético de la célula – el epigenoma) y otros.
La multiómica es la integración de varias ómicas en un solo análisis. Integración de artificial inteligencia El aprendizaje automático con análisis de datos multiómicos ha permitido a los científicos descubrir rápidamente nuevos biomarcadores.
«Para seleccionar enfermedades para un mayor análisis de la expresión génica y la identificación de nuevos biomarcadores de cáncer, realizamos un agrupamiento jerárquico basado en el análisis de fenotipos clínicos comunes que prevalecen en muchas enfermedades de reparación del ADN», escribieron los investigadores. «En particular, encontramos tres grupos principales de enfermedades que abarcan diferentes fenotipos».
Los científicos identificaron tres grupos principales de enfermedades y seleccionaron estas enfermedades hereditarias raras para su posterior análisis: síndrome de Louis-Bar (ataxia-telangiectasia), síndrome de fractura de Nijmegen y síndrome de Werner. Las tres son enfermedades autosómicas recesivas, lo que significa que deben estar presentes dos copias del gen anormal para que se desarrollen los síntomas o el síndrome, según los Institutos Nacionales de Salud (NIH) de EE. UU.
El síndrome de Louis-Bar es un trastorno neurodegenerativo hereditario raro que provoca una discapacidad grave y afecta a sistemas corporales como el sistema nervioso y el sistema inmunitario. Según St. Jude Children’s Research Hospital, las personas con síndrome de Louis-Bar tienen un mayor riesgo de desarrollar cánceres del sistema inmunitario y ciertos tipos de cáncer de la sangre.
El síndrome de fractura de Nijmegen es un trastorno genético raro que se manifiesta al nacer con un tamaño de cabeza inusualmente pequeño (microcefalia), rasgos faciales dismórficos y baja estatura. El nombre proviene de las muchas roturas de ADN que se encuentran en pacientes con esta enfermedad. Según los Institutos Nacionales de Salud (NIH), las personas con síndrome de fractura de Nijmegen tienen un mayor riesgo de desarrollar cáncer, incluido el linfoma no Hodgkin, cánceres de las células del sistema inmunitario y otros cánceres asociados con el síndrome, incluidos los cánceres cerebrales. como glioma y meduloblastoma, así como rabdomiosarcoma – cáncer de tejido muscular.
El síndrome de Werner es una condición rara caracterizada por el envejecimiento prematuro y un mayor riesgo de cánceres como el de piel y el de tiroides. Según los NIH, las causas más comunes de muerte en personas con síndrome de Werner son el cáncer y los ataques cardíacos.
Los investigadores utilizaron conjuntos de datos de expresión génica de trastornos por deficiencia en la reparación del ADN con mayor riesgo de cáncer para identificar biomarcadores de genes alterados con frecuencia que pueden estar asociados con la progresión del cáncer. En un intento por identificar las vías de la enfermedad asociadas con el cáncer, el equipo analizó los cambios en los perfiles de expresión génica, en particular aquellos que mostraban una desregulación génica.
«En particular, CEP135 fue el gen más regulado a la baja con un patrón de expresión similar en las tres enfermedades de reparación del ADN, lo que sugiere que puede estar asociado con un fenotipo de cáncer común», informaron los científicos.
Los científicos sugirieron que el gen CEP135 podría servir como un biomarcador de pronóstico que podría clasificar a los pacientes en subgrupos con diferentes tasas de supervivencia. Para probar esto, el equipo realizó un análisis de supervivencia para 33 tipos de cáncer del conjunto de datos Cancer Genome Atlas (TCGA), uno de los conjuntos de datos genómicos más grandes y completos disponibles, con muestras de cáncer de más de 11,000 pacientes durante un período de doce años según a los datos de EE.UU. Instituto Nacional del Cáncer.
Esto condujo al descubrimiento de que el gen CEP135 podría servir como biomarcador de pronóstico para pacientes con sarcoma, un tipo raro de cáncer que se desarrolla en el tejido conectivo. Al refinar su análisis de pacientes con sarcoma con alta expresión del gen CEP135 y malos resultados de supervivencia, los científicos identificaron una lista de los 20 genes objetivo más prometedores utilizando un algoritmo de inteligencia artificial. Esta lista de genes candidatos se redujo aún más a cinco genes después de la validación experimental. De estos cinco restantes, el gen de la quinasa 1 similar al sexo (PLK1) fue el único que mostró una reducción significativa en el crecimiento celular, lo que lo convierte en un objetivo potencial para futuros tratamientos contra el cáncer.
«Aunque se necesita más validación de objetivos, este estudio demostró el potencial de los estudios in silico para el descubrimiento rápido de biomarcadores y la caracterización de objetivos», concluyeron los científicos.
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