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Cuando era estudiante de doctorado en psicología del desarrollo a principios de la década de 1970 en la Universidad de Rochester, se llevó a cabo un gran estudio longitudinal financiado con fondos federales que examinaba la contribución relativa genética y patología familiar a la aparición posterior de esquizofrenia en los niños inscritos en el estudio.
Uno de mis profesores, el renombrado investigador de la infancia Arnold Sameroff, me abrió los ojos (y los ojos de otros investigadores) al aumento de la incidencia de anoxia o hipoxia perinatal (el cese o la reducción de oxígeno durante el proceso del nacimiento) en las historias de nacimiento de niños y adultos que desarrollan psicopatología grave. [1] [2]
Esta información me ayudó a aprender dos hechos que muchos psicólogos y psiquiatras parecen pasar por alto incluso hoy en día, a saber: (a) la organicidad generalmente se pasa por alto como un factor causal en las condiciones de desarrollo y psicopatológicas, y (b) incluso cuando se sospecha de la organicidad, casi siempre se asume que es de naturaleza genética, y las formas no genéticas de «organicidad» (como la anoxia perinatal) suelen ser típicas. pasado por alto
Tengo un hermano menor que fue diagnosticado allá por 1958 cuando tenía 10 años”infancia esquizofrenia’, un término que luego fue reemplazado por autismo. En 1948, tres o cuatro días después de su nacimiento, una niñera lo tiró de cabeza. Mis padres, especialmente mi madre, fueron seducidos hasta el final de sus vidas por la teoría de la «madre refrigeradora» de la causa del autismo, que en su momento fue apoyada por Leo Kanner, el padre del niño estadounidense. psiquiatría y la investigación del autismo.
Kanner, quien evaluó a mi hermano, más tarde abandonó esta teoría, pero otros la recogieron, sobre todo Bruno Bettelheim (un historiador del arte que tomó solo cuatro cursos de psicología y afirmó falsamente tener un doctorado y psicoanalítico entrenamiento) cuyo tratamiento psicógeno extremo para autista cuando era profesor en la Universidad de Chicago y director de su rama de la Escuela Ortogénica para Niños Enfermos, trató de separarlos de sus padres.
Curiosamente, cuando estaba haciendo mi doctorado en problemas del desarrollo en la Facultad de Medicina de Los Ángeles de la Universidad de California en 1976-77, el primer simposio al que asistí fue una conferencia de Sir Michael Rutter, el fundador de la psiquiatría infantil en Gran Bretaña y sucesor de Kanner como Decano de International Autism Fellowship. El enfoque principal de su informe fue sobre la creciente incidencia de autismo en niños que recibieron lesiones cerebrales cerradas en la primera infancia. [3] En otras palabras, estaba hablando de niños como mi hermano. Esto fue a pesar del hecho de que gran parte de la investigación de Rutter se dedicó al papel adjunto trastornos que causan enfermedades mentales en los niños.
Por lo tanto, Rutter, a diferencia de muchos de sus colegas, pudo recordar el principio de «equivalencia», es decir, que el mismo resultado (en este caso, el autismo) puede tener diferentes precursores y vías de desarrollo. Según algunos investigadores, la conexión de las heridas lesión craneal y el autismo se atribuye a una marcada reducción en la migración durante el primer año de vida de las células de Purkinje, una clase de neuronas inhibitorias GABAérgicas ubicadas en el cerebelo. [4] Las autopsias y el subsiguiente examen microscópico del tejido cerebral de individuos autistas que murieron jóvenes a causa de accidentes como ahogamiento muestran este patrón cerebeloso.
El hecho de que orgánico todavía se vea como otra palabra para «genética» es evidente en un artículo destacado en un boletín de recaudación de fondos que recibí recientemente del Hospital de Niños de la Universidad del Área de la Bahía. El título del artículo, escrito por un profesor de neurología del hospital, era «Un estudio de la genética del autismo». Este es sin duda un tema de investigación que vale la pena, pero me confundió la primera oración del artículo: «El autismo es un trastorno genético relativamente común». Ciertamente hay una vía genética para muchos casos (aunque varios hermanos autistas en la misma familia son relativamente raros). Pero, ¿dónde está el lugar en tal caracterización del trastorno para alguien como mi hermano?
El autor del artículo del boletín y su equipo se centraron en niños autistas con agenesia (ausencia o adelgazamiento) del cuerpo calloso (una estructura importante del cerebro medio) y su asociación con una mutación en un gen codificador de proteínas llamado DDX3X. Esta hipótesis de mutación puede explicar por qué el autismo solo se puede encontrar en un niño y no en sus hermanos. Pero supongo que el investigador, un neurocientífico, sabe que la agenesia del cuerpo calloso es un hallazgo extremadamente común en el cerebro de las personas con enfermedades fetales. alcohol (TEAF), un trastorno del desarrollo causado exclusivamente por el consumo excesivo de alcohol por parte de mujeres embarazadas. [5]
FASD es la principal causa prevenible conocida de discapacidad intelectual [6]. Un colega y yo estamos trabajando en un artículo que argumentará que el trastorno del espectro alcohólico fetal debe considerarse un «subtipo sindrómico de autismo». El término «subtipo sindrómico» se usa para referirse a una condición subordinada que se superpone conductualmente (p. ej., torpeza social, un tema importante mío durante muchos años) de una manera significativa, pero no necesariamente ideal, con una condición superior, y que tiene una causa biológica común a un subgrupo de personas con la condición superior.
Dada la fuerte genética parcialidad entre los científicos y profesionales del desarrollo, el enfoque de definir los subtipos sindrómicos del autismo hasta ahora se ha centrado exclusivamente en los trastornos genéticos como los síndromes de Angelman y Prader-Willi (ambos relacionados con el cromosoma 15) con poca apreciación de las causas biológicas no genéticas del autismo o trastornos relacionados. La lista de causas no genéticas del autismo es bastante larga y, además del TEAF, la anoxia perinatal y la hipoxia infantil LCT incluye cosas como infecciones (c el embarazo y primera infancia), desnutrición severa, exposición al plomo y complicaciones del embarazo. Parte de mi objetivo al investigar este tema es recordar a los profesionales de la salud mental lo que aprendí de Arnold Summeroff y mi hermano, que es que una condición puede tener una etiología orgánica que no involucra herencia o genes defectuosos.
Lista de referencias
[1] Eaton VV, Mortensen PB, Thomsen PH y Freyberg, M. (2001). Complicaciones obstétricas y riesgo de psicopatología grave en la infancia. J. de autismo y trastornos del desarrollo, 31279-31285.
[2] Burstyn, I., Wang, X., Yasui, Y., Sitoul, F. y Zweigenbaum, L. (2011). Trastornos del espectro autista e hipoxia fetal en una cohorte basada en la población. Metodología BMC Med Res. 11:2.
[3] Rutter, M. (1977). Síndromes de lesión cerebral infantil: conceptos y hallazgos. Revista de psicología y psiquiatría infantil.18(1):1-21
[4] Arin DM, Bauman ML, Kemper TL Distribución de la pérdida de células de Purkinje en el cerebelo en el autismo. neurología. 1991; 41 (suplemento): 307
[5] Riley, E., Mattson, SN, Sowell, ER, et al. (1995). Anomalías del cuerpo calloso en niños expuestos al alcohol en el útero. Alcohol: Investigación Clínica y Experimental, 19 (5) 198-1202.
[5] Tobin, K. (2022). Síndrome del espectro alcohólico fetal: la causa más prevenible de discapacidad intelectual. Trinity College de Dublín.
[6] Stevens, SA, Nash, C., Koren, G. y Rowett, J. (2013). Características del autismo en niños con trastornos del espectro alcohólico fetal. neuropsicología infantil, 19 (6), 579-587.
Copyright Stephen Greenspan
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